La rétinite pigmentaire est une maladie génétique de l’œil encore mal connue du grand public. Elle fait pourtant partie des principales causes de basse vision chez les personnes jeunes. C’est aussi ma maladie, celle qui donne son sens à tout ce blog. Faisons le point, simplement, sur ce qu’elle est, comment elle évolue, et surtout sur ce qui aide vraiment à vivre avec, au quotidien.
Petit rappel. Je ne suis pas médecin, juste une personne concernée par la déficience visuelle qui partage ce qu’elle apprend. Pour tout ce qui touche à ta santé, ton ophtalmologue reste ton meilleur interlocuteur.
Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui abîme progressivement la rétine, cette fine membrane au fond de l’œil qui capte la lumière. Plus précisément, elle atteint les cellules photoréceptrices appelées bâtonnets et cônes, responsables de notre vision.
Comme elle est d’origine génétique, elle est souvent présente dès la naissance, mais ses effets n’apparaissent généralement qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Les symptômes de la rétinite pigmentaire, dans mon cas et en général
Les bâtonnets, touchés en premier le plus souvent, sont responsables de la vision nocturne et de la vision périphérique. C’est pour ça que le premier signe, chez beaucoup de personnes, est une gêne pour voir dans le noir ou en faible lumière, bien avant que quoi que ce soit ne se voie de face.
Ensuite, le champ visuel se réduit petit à petit, sur les côtés d’abord, ce qu’on appelle parfois la vision tunnel. Dans mon cas, mon champ visuel est aujourd’hui très réduit, et ma vision centrale est également atteinte. Je ne perçois plus les couleurs, ce qui change des choses aussi concrètes que choisir des vêtements assortis ou repérer un fruit mûr.
L’évolution est très variable d’une personne à l’autre. Certaines conservent une vision utile toute leur vie, d’autres voient leur vision baisser davantage. La progression est généralement lente, sur de nombreuses années. Chaque parcours est unique, et c’est pourquoi un suivi régulier chez l’ophtalmologue est important.
Une maladie héréditaire, comment elle se transmet
De nombreux gènes peuvent être en cause dans la rétinite pigmentaire, et la façon dont elle se transmet dépend du gène concerné. Elle peut être autosomique récessive (il faut hériter d’une copie modifiée du gène de chacun de ses deux parents, qui sont souvent porteurs sains), autosomique dominante (une seule copie modifiée suffit) ou liée au chromosome X. Il arrive aussi qu’aucun autre cas ne soit connu dans la famille.
Dans certains cas, l’atteinte de la rétine n’est pas seule. Quand elle s’accompagne d’une surdité, on parle du syndrome d’Usher. D’autres maladies héréditaires touchent aussi la rétine, comme la maladie de Stargardt.
Comment on fait le diagnostic
Le diagnostic repose sur plusieurs examens chez l’ophtalmologue. Le fond d’œil, qui peut montrer des dépôts de pigments sur la rétine, le champ visuel, l’OCT, qui analyse les couches de la rétine, et l’électrorétinogramme, qui mesure l’activité électrique des cellules de la rétine.
Un test génétique, prescrit par un médecin, permet ensuite d’identifier le gène en cause. Connaître son gène aide à comprendre la transmission dans la famille, avec l’appui d’une consultation de génétique, et peut donner accès à certains essais cliniques. Pour savoir où consulter, j’ai réuni les lieux où se faire suivre en France.
Existe-t-il des traitements ?
À ce jour, il n’existe pas de traitement qui guérisse la rétinite pigmentaire. En revanche, la recherche avance beaucoup, avec des thérapies géniques, des essais cliniques et des aides technologiques. Des pistes existent et évoluent régulièrement, je fais le point dans où en est la recherche sur la rétinite pigmentaire. En attendant, l’accompagnement repose surtout sur la rééducation visuelle, avec un orthoptiste, et sur les aides qui permettent de compenser au quotidien.
Se déplacer quand le champ visuel se réduit
C’est souvent la difficulté la plus concrète, et la plus fatigante nerveusement, parce qu’elle demande une vigilance permanente. Un rebord de trottoir, un poteau, quelqu’un qui approche de côté sans qu’on l’ait vu venir.
Le cordon tournesol Sunflower est un signal simple et efficace dans les transports ou les lieux publics. Il indique discrètement aux autres qu’on vit avec un handicap invisible, sans avoir à l’expliquer à chaque fois.
Dans les transports en commun, une application comme ActiApp peut aussi redonner de la confiance, en signalant sa présence au conducteur ou en facilitant l’accès prioritaire.
Gérer la vision nocturne et l’éblouissement
Comme les bâtonnets sont touchés en premier, la nuit et les lieux faiblement éclairés sont souvent les moments les plus difficiles, bien avant que la vision de jour ne pose problème.
À l’inverse, l’éblouissement en plein jour reste un vrai sujet. Passer d’un lieu sombre à un lieu très lumineux, ou l’inverse, demande un temps d’adaptation plus long. Des bandes LED à détection de mouvement, qui s’allument progressivement, évitent ce choc lumineux à la maison, en particulier le soir. Et porter des lunettes teintées adaptées à chaque moment de la journée, du très léger la nuit au très sombre en plein soleil, fait une vraie différence, comme je le détaille dans mon article sur mon choix de teinte.
S’appuyer sur les technologies d’assistance
Les téléagrandisseurs, les applications de reconnaissance vocale et les lunettes connectées sont de précieux alliés au quotidien. Je m’appuie moi-même beaucoup sur mes Ray-Ban Meta associées à Gemini, qui me décrivent l’environnement ou me lisent un texte à voix haute quand j’en ai besoin. Je détaille tout ça dans mon retour d’expérience sur les technologies d’assistance, et dans mon article sur les applications qui décrivent le monde autour de toi.
Se faire accompagner
Un orthoptiste peut proposer une rééducation visuelle adaptée à l’évolution de la maladie. Un SAMSAH, service d’accompagnement médico-social pour adultes handicapés, peut aussi accompagner bien au-delà de la vision seule, pour le quotidien, le travail et les démarches. J’explique ce que ça m’apporte concrètement dans mon article sur le SAMSAH.
Des aides existent également pour financer le matériel, souvent méconnues. Retrouve le détail dans ma rubrique Les aides.
Où trouver de l’aide et de l’information
Quelques ressources fiables pour être informé et orienté.
- Retina France, la page consacrée aux rétinites pigmentaires, avec des informations, des nouvelles de la recherche et un accompagnement des personnes concernées.
- Orphanet, la fiche de référence sur la rétinite pigmentaire, avec les centres experts.
- Les centres maladies rares axés sur la vision, pour trouver un centre expert près de chez toi.
Questions fréquentes sur la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est-elle héréditaire ?
Oui, c’est une maladie génétique. Elle peut se transmettre de plusieurs façons selon le gène en cause, et il arrive aussi qu’aucun autre cas ne soit connu dans la famille. Seul un test génétique, prescrit par un médecin, permet de savoir précisément de quoi il s’agit.
Peut-on guérir de la rétinite pigmentaire ?
Il n’existe pas aujourd’hui de traitement qui guérisse la maladie dans son ensemble. La recherche progresse, mais l’accompagnement repose surtout sur la rééducation visuelle, les aides techniques et un suivi régulier.
Devient-on aveugle avec une rétinite pigmentaire ?
L’évolution est très variable d’une personne à l’autre. Elle est généralement lente, sur de nombreuses années. Certaines personnes gardent une vision utile toute leur vie, d’autres voient leur vision baisser davantage. Ton ophtalmologue est le mieux placé pour t’en dire plus sur ton cas.
Quels sont les premiers symptômes ?
Le plus souvent, une gêne pour voir dans la pénombre ou la nuit, puis un rétrécissement progressif du champ visuel et une sensibilité à l’éblouissement.
Comment fait-on le diagnostic ?
Par plusieurs examens chez l’ophtalmologue, le fond d’œil, le champ visuel, l’OCT et l’électrorétinogramme, complétés par un test génétique.
En résumé
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui réduit progressivement le champ visuel et la vision nocturne. Elle évolue lentement et différemment selon chacun. S’il n’existe pas encore de traitement, la recherche progresse, et de nombreuses solutions, humaines comme technologiques, permettent de s’adapter et de continuer à vivre pleinement. C’est ce que j’essaie de montrer, avec mon propre parcours, sur l’ensemble de ce blog.
Pour un panorama plus large des maladies de l’œil, va jeter un œil à mon article Ces maladies qui touchent nos yeux. J’ai également écrit sur la DMLA, les maladies de la cornée, le glaucome et la cataracte.