On l’appelle parfois « la DMLA du sujet jeune ». La comparaison est pratique, mais elle est un peu injuste : la maladie de Stargardt n’a rien à voir avec l’âge. Elle est génétique, elle touche des enfants, des adolescents, des jeunes adultes, et elle s’attaque à ce qui compte le plus pour lire, écrire, reconnaître un visage : la vision centrale.
Petit rappel avant de commencer : je ne suis pas médecin, juste une personne concernée par la déficience visuelle qui a envie de partager ce qu’elle comprend. Rien de ce que tu liras ici ne remplace l’avis de ton ophtalmologue. Si tu te reconnais dans ces symptômes, prends rendez-vous.
Qu’est-ce que la maladie de Stargardt ?
Au centre de la rétine se trouve une toute petite zone : la macula. Elle est minuscule, mais c’est elle qui fournit la vision précise, celle qu’on utilise pour lire cette phrase.
La maladie de Stargardt est une dystrophie maculaire héréditaire, la plus fréquente d’entre elles. Dans la très grande majorité des cas, elle est due à des modifications du gène ABCA4.
Ce gène fabrique une protéine chargée d’évacuer des déchets produits en permanence par le fonctionnement normal de la rétine. Quand elle ne fonctionne pas, ces déchets s’accumulent sous forme d’un pigment appelé lipofuscine. Ce dépôt finit par intoxiquer les cellules qui nourrissent les photorécepteurs. Et la macula s’abîme.
La transmission est généralement autosomique récessive : les deux parents sont porteurs sains, sans le savoir. C’est le même mécanisme que pour le syndrome d’Usher ou beaucoup de rétinites pigmentaires.
Les symptômes
Les premiers signes apparaissent le plus souvent entre l’enfance et le début de l’âge adulte. Plus le début est précoce, plus l’évolution tend à être rapide.
- Une baisse de la vision centrale, progressive, aux deux yeux. Le tableau ne bouge pas d’un coup.
- Une tache floue ou sombre au centre du regard (un scotome). On voit le contour d’un visage, mais pas les traits.
- Une difficulté croissante à lire, à écrire, à voir le tableau en classe.
- Une gêne à la lumière et un temps d’adaptation long en passant du clair au sombre.
- Une perception altérée des couleurs, plus tardivement.
Point essentiel, et plutôt rassurant : la vision périphérique est préservée. On ne devient pas aveugle au sens commun du terme. On se déplace, on garde son autonomie, on voit le monde autour : c’est le centre qui manque. C’est exactement l’inverse de la rétinite pigmentaire, où la périphérie disparaît en premier.
Un piège fréquent : au tout début, le fond d’œil peut paraître presque normal. Des enfants ont ainsi été soupçonnés de simuler, ou orientés vers un psychologue, avant qu’on ne pose le bon diagnostic. Si ça t’est arrivé, tu n’as rien imaginé.
Qui est concerné ?
Il n’y a pas ici de facteurs de risque au sens habituel : ni tabac, ni âge, ni tension. Le facteur, c’est la génétique.
- Deux parents porteurs sains d’une modification du gène ABCA4.
- Un risque accru dans les familles où existent des unions entre apparentés.
- Des frères et sœurs potentiellement concernés, d’où l’intérêt d’un dépistage familial.
En revanche, deux éléments sont connus pour aggraver la maladie et doivent être évités :
- Les compléments alimentaires fortement dosés en vitamine A, qui alimentent la production de lipofuscine. Attention : beaucoup de compléments « spécial vision » vendus pour la DMLA en contiennent. Ce qui est bon pour la DMLA peut être mauvais pour Stargardt. Parles-en toujours à ton ophtalmologue avant d’en prendre.
- L’exposition aux UV et à la lumière intense sans protection.
Le diagnostic et les traitements
Le diagnostic repose sur l’examen du fond d’œil, l’OCT (une imagerie en coupe de la rétine), l’autofluorescence qui visualise très bien les dépôts, le champ visuel et l’électrorétinogramme. Un test génétique confirme et identifie les variants d’ABCA4.
À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif. Je préfère te le dire franchement plutôt que de te laisser espérer.
Cela dit, Stargardt est l’une des maladies rétiniennes les plus étudiées au monde. Plusieurs pistes sont explorées : thérapie génique visant ABCA4, molécules cherchant à réduire l’accumulation de lipofuscine, thérapie cellulaire, implants rétiniens. Des essais cliniques sont en cours. Aucun de ces traitements n’est disponible en routine aujourd’hui, mais avoir un diagnostic génétique posé, c’est pouvoir être contacté le jour où un essai s’ouvre. Ça vaut la peine.
Au quotidien : ce qui change vraiment la vie
Puisque la périphérie fonctionne, tout l’enjeu est d’apprendre à s’en servir.
- La fixation excentrée. Regarder légèrement à côté de ce qu’on veut voir, pour poser l’image sur une zone saine de la rétine. Ça s’apprend, avec un orthoptiste spécialisé en basse vision. C’est contre-intuitif, et c’est redoutablement efficace.
- Agrandir et contraster. Téléagrandisseur, loupe électronique, mode sombre, gros caractères. Mon retour d’expérience sur les aides visuelles vaut le détour si tu débutes.
- Passer par l’audio. Synthèse vocale, livres audio, dictée. La lecture ne s’arrête pas quand les yeux fatiguent.
- Protéger ses yeux du soleil, avec de vraies lunettes filtrantes.
- Faire reconnaître ses besoins à l’école, à l’université, au travail : aménagements, tiers-temps, matériel adapté. Un adolescent Stargardt n’est ni distrait ni lent, il ne voit pas le tableau.
En résumé
- Stargardt est une maladie génétique de la macula, liée le plus souvent au gène ABCA4.
- Elle débute jeune et atteint la vision centrale, en épargnant la périphérie.
- Pas de traitement curatif à ce jour, mais une recherche très active.
- Éviter les fortes doses de vitamine A et protéger ses yeux de la lumière.
- La rééducation basse vision et les aides techniques permettent de continuer à étudier, travailler, vivre.
Pour comparer avec l’atteinte maculaire liée à l’âge, lis mon article sur la DMLA. Et pour un panorama complet, Ces maladies qui touchent nos yeux.