Je termine régulièrement mes articles par une phrase du genre « la recherche avance par d’autres voies ». Il était temps que je vous dise vraiment ce que ça veut dire concrètement, plutôt que de rester dans le vague.
Petit rappel avant de commencer. Je ne suis pas chercheur, ni médecin. Je résume ici ce que j’ai compris en me renseignant, avec toute l’humilité que ça demande sur un sujet aussi complexe.
Ce qui existe déjà, mais pour très peu de monde
Luxturna, une thérapie génique, est aujourd’hui approuvée et disponible, mais seulement pour les personnes porteuses d’une mutation précise, sur le gène RPE65. C’est une minorité de cas de rétinite pigmentaire. Pour la grande majorité d’entre nous, dont les mutations sont différentes, ce traitement ne s’applique pas.
Une piste qui ne dépend pas de votre mutation précise
C’est probablement la nouvelle la plus intéressante du moment, et elle se passe à Paris. L’Hôpital national des 15-20 participe à un essai international de thérapie génique, mené par une société appelée SparingVision, avec un traitement expérimental qui ne cible pas un gène précis, mais protège les cellules de la rétine de façon plus générale. L’intérêt, contrairement à Luxturna, c’est que ce traitement pourrait potentiellement concerner un bien plus grand nombre de personnes atteintes de rétinite pigmentaire, quelle que soit la mutation en cause.
Le recrutement des patients pour cette étude vient de se terminer début 2026, avec une trentaine de participants à l’échelle internationale. Une seconde étude démarre déjà à sa suite, avec l’objectif de réactiver des cellules visuelles encore présentes mais devenues inactives, chez des personnes ayant déjà perdu une partie importante de leur vision. J’ai depuis appris que SparingVision a franchi une nouvelle étape avec un traitement différent, baptisé SPVN20. Le premier patient a été traité en Belgique dans le cadre de l’essai NYRVANA, et cette étude doit s’étendre à la France et à l’Irlande. Ce traitement vise à restaurer la vision des cônes chez des personnes déjà à un stade avancé de la maladie, ce qui en fait une piste particulièrement suivie pour les cas les plus sévères.
Ce qui a bougé du côté des thérapies géniques ciblées
Plusieurs essais qui ciblent une mutation précise avancent aussi bien. Ocugen a annoncé en mars 2026 la fin des inclusions de patients pour son étude de phase 3, un des essais les plus avancés du secteur pour sa thérapie génique OCU400. De son côté, la société Beacon Therapeutics a publié des résultats encourageants pour sa thérapie génique destinée à la forme du gène RPGR, avec des patients qui ont vu leur vision s’améliorer nettement en faible luminosité, l’équivalent d’environ trois lignes sur un tableau d’acuité visuelle. En avril 2026, cette thérapie a changé de mains, rachetée par une autre société pharmaceutique, ce qui montre que le secteur continue de s’organiser autour de ces traitements prometteurs.
Un congrès scientifique important s’est aussi tenu début mai 2026 à Denver, où deux équipes ont présenté des résultats de suivi sur trois ans. L’une concernait une thérapie génique un peu particulière, qui rend certaines cellules de l’œil sensibles à la lumière pour compenser la perte des photorécepteurs. C’est la première fois qu’un essai randomisé sur la rétinite pigmentaire montre une amélioration de la vision qui se maintient sur une aussi longue durée. C’est un signal important, parce que la vraie question pour tous ces traitements n’est pas seulement de savoir s’ils fonctionnent au départ, mais s’ils continuent de fonctionner dans le temps.
D’autres pistes, plus expérimentales encore
La thérapie cellulaire, implanter des cellules de rétine cultivées en laboratoire, pour remplacer celles qui ont dégénéré. Des essais sur l’animal ont montré des résultats encourageants, et un premier essai chez l’humain est envisagé à Paris.
L’optogénétique, rendre certaines cellules de l’œil, qui ne captent normalement pas la lumière, sensibles à elle, pour compenser la perte des photorécepteurs. C’est justement l’approche qui a montré ces bons résultats à trois ans évoqués plus haut.
L’édition du génome, une technique proche de celle popularisée sous le nom CRISPR, corriger directement l’erreur génétique en cause. Encore au stade des modèles animaux à ce jour, mais les résultats publiés sont prometteurs.
Ce qu’il faut garder en tête
Toutes ces pistes, sauf Luxturna, restent des essais cliniques ou des recherches précliniques. Ça veut dire, pas encore disponibles, pas encore validées à grande échelle, et pour beaucoup, réservées à un nombre limité de patients inclus dans une étude précise. Le chemin entre un essai clinique prometteur et un vrai traitement accessible à tous se compte souvent en années, parfois plus d’une décennie.
Je préfère vous le dire clairement plutôt que de laisser un titre optimiste faire naître un espoir déraisonnable. Mais l’espoir raisonnable, lui, est bien réel. Jamais autant de pistes différentes n’ont été explorées en même temps pour notre maladie, et 2026 confirme cette tendance avec plusieurs études qui passent des caps importants au même moment.
Ce que je retiens
Si votre ophtalmologue vous parle un jour d’un essai clinique auquel participer, ce n’est pas une hypothèse lointaine, ça se passe déjà, notamment à Paris. Se faire suivre dans un centre spécialisé reste la meilleure façon de savoir si l’une de ces pistes vous concerne un jour. Je continuerai à mettre cet article à jour au fil des avancées.